4月8日，抗癌博主“橙子”家属发文称“妹妹已于4月3日离世”，年仅29岁。据家属透露，橙子最后半年一直在痛苦中度过，2022年7月确诊直肠癌中晚期，曾因被误诊耽误了两个月的治疗时间。

根据国家癌症中心公布的最新数据，我国结直肠癌年新发病例超过38万例，占全部恶性肿瘤发病的9.87%，同时结直肠癌的发病率正呈现上升趋势。已有大量研究发现，部分结直肠癌与遗传存在关联。

目前，明确存在基因原因的常见结直肠癌占所有结直肠癌的比例为3%~5%。此外，它的发生还与环境和生活方式等多种因素密切相关。

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两大类结直肠癌直接与遗传相关

遗传是结直肠癌的高危因素之一，目前能够明确存在基因原因的常见结直肠癌可分为息肉型和与林奇综合征相关的非息肉型两大类。

息肉病性结直肠癌综合征主要包括家族性腺瘤性息肉病（FAP）、MUTYH基因相关息肉病、遗传性色素沉着消化道息肉病综合征等。其中，FAP较为常见，该病表现为肠道多发息肉，较早发病，且具有家族聚集的情况。FAP是由于APC基因胚系突变引起的，约占所有结直肠癌病例的1%。

非息肉病性结直肠癌主要有林奇综合征，这是一种常染色体显性遗传的肿瘤综合征，该病患者占所有结直肠癌患者的2%~4%。原因则是与MLH1、MLH2等基因相关。

目前对林奇综合征可以使用PD-1免疫制剂等免疫相关药物进行治疗，且效果较好，因此该病的知晓率有较大提升。临床发现，还有一部分结直肠癌患者存在其他肿瘤的家族病史。

在日常问诊时，医生不仅关心患者是否存在结直肠癌家族病史，还会问及更多肿瘤病史。如家族中是否有人罹患消化道肿瘤、妇科肿瘤、乳腺癌、肾脏肿瘤等，因为这些肿瘤可能在胚胎、基因方面存在相关性。这些肿瘤间有相关性的确实原因还有待查明。

肠镜是肠癌最佳筛查方法

结直肠癌从癌前病变到癌一般要经历5~10年时间，因此该病的早期发现诊断和临床干预完全可以实现，并可有效降低结直肠癌的死亡率。在结直肠癌的常规筛查中，基因检测并不是首选。

目前，常用的肠癌筛查方法有大便隐血试验和肠镜检查。大便隐血试验作为更经济便捷的筛查方法正在广泛使用。从概率上看，大便隐血阳性的人群，在肠镜检查中发现肿瘤的可能性更高。但这并不意味着检测阴性的人群就可以高枕无忧，有条件的还是应该定期接受肠镜检查。

当然，不同风险等级的人群，接受肠镜检查的频率和起始时间有所不同。对肠镜筛查有顾虑的人，可以选择麻醉下无痛肠镜。

1.一般人群建议从45岁开始，每2~3年检查一次。

2.如存在家族病史，或有腹泻等肠道异常症状的，建议从40岁开始接受肠镜检查。

3.直系亲属中有60岁以内确诊结直肠癌，或有两人或以上确诊结直肠癌的，则建议将检查起始年龄下调至35岁，或比家族中最年轻患者确诊结直肠癌时间提前10年。

已经确诊FAP和林奇综合征的患者，则需遵医嘱进行检查和治疗。

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高遗传风险人群，防肠癌有三法

存在家族遗传风险的人群，在日常生活中更应重视防范结直肠癌高危因素。

1.饮食上，减少红肉、加工肉类的摄入应减少牛肉、羊肉等红色肉类和香肠、腊肉等加工肉类摄入。世界癌症研究基金会和美国癌症研究所报告显示，加工肉类每日摄入量每增加50克，红肉每日摄入量每增加100克，结直肠癌发病风险分别增加16%和12%。部分人群有长期食用外卖的习惯，长时间高油、高盐的饮食，也可能通过多种方式对肠道健康产生危害，从而增加罹患结直肠癌的风险。

2.生活作息上，规律睡眠、少熬夜此外，研究也证实一些方法可以降低结直肠癌的患癌风险，如服用阿司匹林，摄入膳食纤维、全谷物和乳制品，合理的体育锻炼等。一些生活方式对免疫系统有负面影响，也可能间接影响结直肠癌的发病。如睡眠不规律、失眠等，临床发现一部分患者存在熬夜，甚至日夜颠倒的情况。

3.部分疾病人群警惕结直肠恶变糖尿病、肥胖、吸烟、大量饮酒也会增加罹患结直肠癌的风险，相关人群要注意控制。曾经做过阑尾、胆囊手术的人群也要重视结直肠癌的风险。

文、编辑 | 陈易

采访专家 | 叶乐驰

复旦大学附属中山医院结直肠外科主任医师、副教授

审核 | 叶海霞

监制 | 李文井

医学支持 | 上海医学会科普专科分会

原标题：《29岁抗癌博主直肠癌离世，专家：有遗传风险要定期作肠镜》

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